Die Trisomie 13, auch bekannt als Pätau-Syndrom oder Trisomie D, ist eine seltene und meist schwerwiegende genetische Störung, die durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie des 13. Chromosoms verursacht wird. Normalerweise verfügt jeder Mensch über zwei Kopien jedes Chromosoms; bei Trisomie 13 sind es jedoch insgesamt drei Kopien des Chromosoms 13. Dieses überzählige Chromosom führt zu erheblichen Entwicklungsstörungen und Fehlbildungen beim ungeborenen Kind.
Das Pätau-Syndrom ist eine genetische Besonderheit, bei der das 13. Chromosom dreifach vorkommt. Diese Störung ist auf eine Abweichung in der Anzahl der Chromosomen zurückzuführen. Die genaue Ursache für das Auftreten dieses Gendefekts kann nicht vollständig erklärt werden, aber es wird angenommen, dass es sich um einen Fehler bei der Teilung der Geschlechtszellen (Eizellen oder Spermien) der Eltern handelt.
Ursachen und Risikofaktoren
Die Trisomie 13 entsteht meist durch einen Fehler in der Bildung der Geschlechtszellen (Eizellen oder Spermien). Diese Zellen enthalten normalerweise nur einen einfachen Chromosomensatz. Bei der Befruchtung verschmilzt eine Eizelle mit einem Spermium, wodurch die entstehende Zygote den normalen doppelten Chromosomensatz von 46 Chromosomen erhält. Wenn sich jedoch während der Zellteilung ein Chromosomenpaar nicht korrekt trennt (Non-Disjunktion) oder ein Teil eines Chromosoms auf ein anderes übertragen wird (Translokation), kann dies zu einer veränderten Chromosomenzahl führen.
Bei der freien Trisomie 13, die in etwa 75 % der Fälle auftritt, liegt ein ungebundenes zusätzliches Chromosom 13 in allen Körperzellen vor. Eine andere Form ist die Mosaik-Trisomie 13, bei der das zusätzliche Chromosom nur in einem Teil der Körperzellen vorhanden ist. Dies kann zu milder ausgeprägten Symptomen führen. Bei der partiellen Trisomie 13 liegt nur ein Abschnitt des Chromosoms 13 dreifach vor. Eine seltene Variante ist die Translokations-Trisomie 13, bei der ein Teil des Chromosoms 13 an ein anderes Chromosom angehängt ist. Diese kann auch symptomlos verlaufen, aber das Risiko für Nachkommen mit einer ausgeprägten Trisomie 13 erhöhen.
Als Risikofaktoren für das Auftreten von Trisomie 13 gelten das höhere Alter der Mutter während der Schwangerschaft und das Vorhandensein einer balancierten Translokation bei einem der Elternteile. Die Wahrscheinlichkeit für Trisomie 13 steigt mit dem Alter der Mutter: Während eine 20-jährige Schwangere ein Risiko von etwa 1:10.000 hat, steigt dieses bei einer 40-Jährigen auf etwa 1:700.
Symptome und Fehlbildungen
Die Symptome der Trisomie 13 sind vielfältig und können je nach Form und Ausprägung der Erkrankung variieren. Betroffene Kinder weisen oft schwere körperliche Anomalien auf, die verschiedene Organsysteme betreffen können. Schon im Mutterleib sind die Föten oft weniger aktiv, und es kann zu Abweichungen im Fruchtwasservolumen kommen.
Gesicht und Kopf
- Mikrozephalie: Ein kleiner Kopf.
- Mikropthalmie: Kleine Augen, die eng beieinanderstehen können (Hypotelorismus) oder in seltenen Fällen zu einem einzigen Auge fusioniert sind (Zyklopie).
- Lippen-Kiefer-Gaumenspalte: Eine Spalte in der Oberlippe, im Kiefer und/oder am Gaumen.
- Nasenfehlbildungen: Eine flache oder deformierte Nase, manchmal fehlt sie auch.
- Ohr- und Kinnanomalien: Auffällige Form und tiefe Lage der Ohren sowie ein auffälliges Kinn.
Zentrales Nervensystem
- Holoprosenzephalie: Eine unvollständige Teilung der beiden Hirnhälften, die zu schweren intellektuellen Einschränkungen und oft zu epileptischen Anfällen führt.
- Wasserkopf (Hydrozephalus): Eine Ansammlung von Flüssigkeit im Gehirn.
- Muskelschwäche (Hypotonie): Eine verminderte Muskelspannung.
- Fehlbildungen der Hirnnerven können zu entsprechenden Funktionsausfällen führen.
Innere Organe
- Herzfehler: Etwa 80 % der Kinder mit Trisomie 13 sind von Herzfehlern betroffen, häufig Defekte in den Trennwänden zwischen den Herzkammern (Septumdefekte) oder ein persistierender Ductus arteriosus.
- Nieren- und Harnwegsanomalien: Zysten, Hufeisennieren oder Behinderungen des Harnabflusses, die zu Nierenschäden führen können.
- Geschlechtsorgane: Bei Jungen kann es zu einem Hodenhochstand kommen, bei Mädchen sind die Eierstöcke und die Gebärmutter oft unterentwickelt oder fehlgebildet.
- Hernien: Verlagerung von Baucheingeweiden durch Lücken in der Bauchwand, insbesondere im Nabelbereich oder in der Leiste.
- Skelettfehlbildungen: Zusätzliche Finger oder Zehen (Polydaktylie), deformierte Hände und Fingernägel, Klumpfüße.
- Gefäßanomalien: Häufiges Auftreten von Wucherungen kleiner Blutgefäße (kapilläre Hämangiome), insbesondere im Gesicht und an inneren Organen.
Bei der Geburt sind betroffene Kinder in der Regel sehr klein und unterentwickelt. Es ist jedoch wichtig zu betonen, dass nicht alle genannten Symptome bei jedem Kind mit Trisomie 13 auftreten müssen.
Diagnose während der Schwangerschaft
Die Diagnose von Trisomie 13 kann bereits während der Schwangerschaft gestellt werden. Im Rahmen der routinemäßigen Vorsorgeuntersuchungen im ersten Trimester werden Ultraschalluntersuchungen durchgeführt, bei denen Auffälligkeiten in der Entwicklung des Fötus festgestellt werden können. Eine verbreiterte Nackenfalte ist ein mögliches Anzeichen.
Wenn ein Verdacht auf Trisomie 13 aufgrund von Ultraschallbefunden oder Bluttests besteht, können invasive Tests zur definitiven Diagnose eingesetzt werden. Dazu gehören die Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) und die Chorionzottenbiopsie (Entnahme einer Gewebeprobe des Mutterkuchens). Diese Tests liefern sehr zuverlässige Ergebnisse, bergen jedoch ein geringes Fehlgeburtsrisiko.
Seit einiger Zeit stehen auch nicht-invasive pränatale Tests (NIPT) zur Verfügung, die aus einer Blutprobe der Mutter durchgeführt werden. Diese Tests analysieren die im Blut der Mutter zirkulierende fetale DNA und können mit hoher Zuverlässigkeit auf Trisomie 13, 18 und 21 hinweisen, ohne ein Fehlgeburtsrisiko zu bergen. Seit dem 1. Juli 2022 sind NIPT-Tests auf diese Trisomien Kassenleistung in Deutschland.
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Diagnose nach der Geburt
Auch nach der Geburt können charakteristische Merkmale auf eine Trisomie 13 hinweisen. Eine eingehende Untersuchung des Neugeborenen, einschließlich der Beurteilung von Herz-Kreislauf-Funktionen und äußeren Fehlbildungen, ist entscheidend. Eine definitive Diagnose erfolgt durch eine Chromosomenanalyse anhand einer Blutprobe des Kindes.
Krankheitsverlauf und Prognose
Trisomie 13 ist eine schwere Chromosomenstörung, für die es keine Heilung gibt. Die Prognose ist in der Regel ungünstig. Etwa 90 % der Babys mit Trisomie 13 versterben noch während der Schwangerschaft. Selbst wenn das Kind die Geburt überlebt, ist die Lebenserwartung in den meisten Fällen auf das erste Lebensjahr begrenzt. Nur etwa 10 % der betroffenen Kinder überleben das erste Lebensjahr.
Die Lebenserwartung hängt von der Schwere der körperlichen Fehlbildungen sowie von der medizinischen und sozialen Versorgung nach der Geburt ab. Kinder mit Mosaik-Trisomie oder partieller Trisomie können eine etwas bessere Prognose haben als bei einer freien Trisomie 13. Studien deuten darauf hin, dass ein Teil der Kinder, die die ersten vier Wochen überleben, eine Chance hat, bis zum Alter von zehn Jahren zu leben, was wichtige Erkenntnisse für die genetische Beratung von Eltern liefert.
Auch wenn Trisomie 13 nicht heilbar ist, können unterstützende Therapien wie Physiotherapie und Sprachtherapie sowie die Behandlung spezifischer Symptome und Komplikationen die Lebensqualität verbessern.
Umgang mit der Diagnose und Unterstützung für Familien
Die Diagnose Trisomie 13 ist für werdende Eltern oft sehr belastend und stellt sie vor schwierige Entscheidungen. Viele Fachleute empfehlen in solchen Fällen einen Schwangerschaftsabbruch. Es ist jedoch entscheidend, sich Zeit für die Überlegungen zu nehmen und zu entscheiden, was das Beste für die Familie ist.
Das Gefühl, dass das ungeborene Kind jederzeit sterben könnte, ist für viele Eltern eine enorme psychische Belastung. Es ist ratsam, Gefühle, Sorgen und Ängste mit vertrauenswürdigen Personen zu teilen. Bei einer Entscheidung für die Fortsetzung der Schwangerschaft ist eine umfassende Planung unerlässlich. Die Unterstützung durch ein spezialisiertes Kinder-Palliativ-Care-Team kann in allen Belangen helfen.
Wenn bereits andere Kinder vorhanden sind, ist eine gute Vorbereitung auf die neue und ungewohnte Situation wichtig. Auch die Vorbereitung auf eine mögliche Beerdigung kann Teil des Prozesses sein. Das Festhalten von Erinnerungen, sei es durch ein Gedenkbuch, einen gepflanzten Baum oder ein Kunstwerk, kann für Eltern hilfreich sein.