Nackenfaltenmessung: Kosten, Ablauf und Aussagekraft

Die Nackenfaltenmessung, auch bekannt als Nackentransparenzmessung oder NT-Screening, ist eine nicht-invasive Methode der Pränataldiagnostik. Sie dient dazu, die Wahrscheinlichkeit für genetische Defekte beim ungeborenen Kind abzuschätzen. Diese Untersuchung wird häufig im Rahmen des Ersttrimesterscreenings durchgeführt und gilt als schonende Methode, die weder das Kind noch die Schwangere gefährdet. Dennoch können die Ergebnisse Sorgen bei werdenden Eltern auslösen.

Die Hauptfrage, die mit der Nackenfaltenmessung beantwortet werden soll, betrifft das Risiko einer Chromosomenabweichung, wie beispielsweise Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) und Trisomie 18 (Edwards-Syndrom). Darüber hinaus können auffällige Ergebnisse auf verschiedene Herzfehler, Fehlbildungen des Skeletts, der Lunge oder der Bauchwand sowie auf einen Zwerchfell- oder Nabelbruch hinweisen. Auch eine vorübergehende Verzögerung in der Entwicklung der Lymphgefäße kann sich darin widerspiegeln.

Was ist die Nackenfalte?

Die Nackenfalte beschreibt eine Flüssigkeitsansammlung unter der Haut im Nackenbereich des Babys, oberhalb der Wirbelsäule. Diese Flüssigkeitsansammlung ist normalerweise sehr dünn, typischerweise zwischen 1 und 2,5 Millimetern. Im weiteren Verlauf der Schwangerschaft bildet sie sich zurück, sobald die Nieren des Kindes ihre Funktion aufnehmen und die Flüssigkeit ableiten. Bei Kindern mit Chromosomen-Defekten oder Herzfehlern ist dieses Flüssigkeitspolster jedoch häufig auffällig dick.

Wann ist der richtige Zeitpunkt für die Untersuchung?

Die Messung der Nackenfalte wird zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Danach ist die Untersuchung nicht mehr aussagekräftig, da sich die Wassereinlagerung im Nackenbereich bereits zurückbildet. Optimal für die Ultraschalluntersuchung ist oft die 12. Schwangerschaftswoche.

Wie läuft die Nackenfaltenmessung ab?

Die Nackenfaltenmessung wird von besonders geschulten Gynäkologinnen und Gynäkologen oder in spezialisierten Praxen für Pränataldiagnostik durchgeführt. Dabei wird eine Ultraschallaufnahme der Nackenfalte an ihrer breitesten Stelle angefertigt. Dies kann entweder abdominal (durch die Bauchdecke) oder vaginal (über die Vagina) erfolgen. Das Flüssigkeitspolster erscheint auf dem Ultraschallbild als dunkle Stelle oder Linie.

Als verdickt gilt die Nackenfalte ab einer Breite von 3 Millimetern, als stark verdickt bei Werten über sechs Millimetern. Die ermittelte Dicke wird anschließend von der Ärztin oder dem Arzt in eine statistische Wahrscheinlichkeit für mögliche Fehlbildungen umgerechnet. Hierbei werden weitere Faktoren wie das Alter der Schwangeren, die genaue Schwangerschaftsdauer und die Scheitel-Steiß-Länge des Kindes berücksichtigt. Oft wird die Nackenfaltenmessung mit der Untersuchung des Nasenbeins und der Herzaktivität des Kindes kombiniert.

Was sagt das Ergebnis der Nackenfaltenmessung aus?

Das Ergebnis der Nackenfaltenmessung ist eine Risikoeinschätzung und keine definitive Diagnose. Eine verdickte Nackenfalte bedeutet nicht automatisch, dass eine Erkrankung oder Chromosomenstörung vorliegt. Die Untersuchung liefert lediglich Hinweise auf bestimmte Anomalien und berechnet die statistische Wahrscheinlichkeit dafür. Allein betrachtet ist der Nackenfaltentest relativ ungenau. Es ist wichtig zu wissen, dass etwa 96 Prozent der Babys, bei denen eine verdickte Nackenfalte festgestellt wurde, kerngesund zur Welt kommen. Umgekehrt kann etwa 10 von 100 Chromosomenabweichungen unentdeckt bleiben.

Was geschieht, wenn der Test ein auffälliges Ergebnis zeigt?

Bei einem auffälligen Ergebnis der Nackenfaltenmessung ist es ratsam, zunächst Ruhe zu bewahren. Um eine gesicherte Diagnose zu erhalten, werden in der Regel weitere Untersuchungen empfohlen. Eine wichtige Option ist der NIP-Test (nicht-invasiver Pränataltest), bei dem aus dem Blut der Mutter das Genmaterial des Kindes aus der Plazenta untersucht wird. Seit Juli 2022 wird dieser Bluttest von den gesetzlichen Krankenkassen bezahlt und zeigt Trisomien mit hoher Zuverlässigkeit an.

Wenn der Verdacht auf eine Chromosomenstörung weiterhin besteht, können invasive Methoden wie eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) oder eine Chorionzottenbiopsie (CVS) durchgeführt werden. Diese Verfahren greifen in den Körper ein und bergen ein gewisses Risiko, liefern aber eine eindeutige Aussage über den Chromosomensatz des Kindes.

Wem wird die Nackenfaltenmessung empfohlen?

Grundsätzlich steht die Entscheidung für oder gegen die Nackenfaltenmessung jedem Elternpaar frei. Sie ist besonders interessant für Frauen, die wissen möchten, ob ihr Kind eine Chromosomen-Abweichung hat, und die gegebenenfalls eine Schwangerschaftsunterbrechung in Erwägung ziehen würden. Bei Schwangeren ab 35 Jahren (sogenannte späte Schwangerschaft) oder bei familiärer Vorbelastung für Chromosomenfehler sind Ärzte verpflichtet, über das erhöhte Risiko aufzuklären. Die Wahrscheinlichkeit für Trisomie 21 steigt beispielsweise mit dem mütterlichen Alter erheblich an: von etwa 1:900 bei einer 30-Jährigen auf 1:350 bei einer 35-Jährigen.

Wie viel kostet die Nackenfaltenmessung?

Die Kosten für die Nackenfaltenmessung können zwischen 30 und 200 Euro variieren. Diese Untersuchung gehört nicht zu den Pflichtleistungen der gesetzlichen Krankenkassen, jedoch erstatten einige Kassen die Kosten im Rahmen ihrer Satzungsleistungen. Es lohnt sich, bei der eigenen Krankenkasse nachzufragen, da oft eine anteilige Übernahme von 70 bis 80 Prozent erfolgt.

Wo kann ich die Nackenfaltenmessung durchführen lassen?

Für die Nackenfaltenmessung werden Zentren für Pränataldiagnostik empfohlen, da sie oft über versiertere Spezialisten und modernste technische Ausstattung verfügen. Diese Zentren nehmen sich in der Regel auch mehr Zeit für die Beratung. Es ist ratsam, sich an Ärzte zu wenden, die von der Fetal Medicine Foundation Deutschland (FMF) zertifiziert sind. Diese verfügen über die notwendige Qualifikation und die geeigneten Geräte.

Nackenfaltenmessung - ja oder nein?

Die Entscheidung für oder gegen die Nackenfaltenmessung ist eine sehr persönliche, die jedes Paar für sich treffen muss. Es gibt sowohl Argumente dafür als auch dagegen:

Argumente, die dafür sprechen:

• Es ist eine anerkannte und weitverbreitete Untersuchung.
• Die Messmethode ist ungefährlich für Mutter und Kind.
• Sie kann zur Beruhigung beitragen, wenn die Ergebnisse unauffällig sind.

Argumente, die dagegen sprechen:

• Sie liefert keine sichere Diagnose, sondern lediglich einen Wahrscheinlichkeitswert.
• Das Ergebnis kann - trotz geringer Wahrscheinlichkeit - eine erschütternde Nachricht bedeuten und Eltern unnötig in Panik versetzen.
• Es müssen oft weiterführende, invasive Untersuchungen folgen.

Letztendlich sollten werdende Eltern gemeinsam überlegen, ob sie im Falle einer diagnostizierten Behinderung des Kindes eine Schwangerschaftsunterbrechung in Erwägung ziehen würden. Wenn dies der Fall ist, kann die Nackenfaltenmessung ein sinnvoller Schritt sein, um informierte Entscheidungen zu treffen.

Der nicht-invasive Pränataltest (NIPT) im Detail

Der nicht-invasive Pränataltest (NIPT), auch als Harmony Test oder PraenaTest bekannt, stellt eine moderne Alternative und Ergänzung zur Nackenfaltenmessung dar. Er ermöglicht die Analyse von kindlichen Chromosomenstörungen anhand einer Blutprobe der Mutter, wodurch das Risiko einer Fehlgeburt, wie es bei invasiven Verfahren besteht, entfällt.

Funktionsweise des NIPT

Im Blutplasma schwangerer Frauen zirkulieren kleine Bruchstücke der DNA des ungeborenen Kindes, die sogenannten zellfreien fetalen DNA (cffDNA). Diese stammen aus der Plazenta und machen etwa 10 % der zellfreien DNA im mütterlichen Blut aus. Moderne Labortechniken ermöglichen die Analyse dieser DNA-Bruchstücke, um Hinweise auf überzähliges oder fehlendes chromosomales Material zu finden.

Zeitpunkt des Tests

Der NIPT kann ab der vollendeten neunten Schwangerschaftswoche (ab 9+0 SSW) durchgeführt werden. Oft ist es sinnvoll, ihn mit einem frühen Ultraschall in der 12. bis 13. Schwangerschaftswoche zu kombinieren, da viele Entwicklungsstörungen und Fehlbildungen nur im Ultraschall sichtbar sind.

NIPT bei Zwillingsschwangerschaften

Der NIPT ist auch bei Zwillingsschwangerschaften einsetzbar, allerdings mit Einschränkungen. Er kann nur Fehlverteilungen der Chromosomen 13, 18 und 21 diagnostizieren. Eine Unterscheidung zwischen männlichem und weiblichem Geschlecht ist bei Zwillingen nicht immer möglich, und der Test ist nicht für Mehrlingsschwangerschaften mit mehr als zwei Feten geeignet.

Chromosomenstörungen im Überblick

Chromosomen enthalten die Erbinformation. Ein vollständiger menschlicher Chromosomensatz besteht aus 46 Chromosomen (22 Autosomenpaare und 2 Geschlechtschromosomen). Veränderungen in der Chromosomenzahl werden als Aneuploidie bezeichnet. Liegt ein Chromosom dreifach statt zweifach vor, spricht man von einer Trisomie.

Häufige Trisomien:

• Trisomie 21 (Down-Syndrom): Das Chromosom 21 ist dreifach vorhanden. Mit Abstand die häufigste Chromosomenstörung (ca. 1:500 Schwangerschaften).
• Trisomie 13 (Pätau-Syndrom): Das Chromosom 13 ist dreifach vorhanden. Hohe Fehlgeburtsrate, Lebendgeborene sind oft schwer behindert (ca. 1:8.000-16.000).
• Trisomie 18 (Edwards-Syndrom): Das Chromosom 18 ist dreifach vorhanden. Hohe Sterblichkeit, die meisten Kinder versterben im ersten Lebensjahr (ca. 1:5.000-6.000).

Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen:

• Monosomie X (45,X / Ullrich-Turner-Syndrom): Nur ein X-Chromosom vorhanden. Betrifft Mädchen, kann zu Kleinwuchs und Unfruchtbarkeit führen.
• Trisomie X (47,XXX / Triple-X-Syndrom): Drei X-Chromosomen. Oft unbemerkt, meist nur diskrete Auswirkungen auf die Intelligenz.
• Klinefelter-Syndrom (47,XXY): Zwei X-Chromosomen und ein Y-Chromosom. Betrifft Jungen, kann zu Unfruchtbarkeit und Verhaltensauffälligkeiten führen.
• Diplo-Y-Syndrom (47,XYY / Jacobs-Syndrom): Ein X-Chromosom und zwei Y-Chromosomen. Betrifft Jungen, oft überdurchschnittliche Körpergröße, Intelligenz im Normbereich.

Zusatzoptionen des NIPT

Neben der Basisuntersuchung auf Trisomien bietet der NIPT weitere Zusatzoptionen:

• Geschlechtsbestimmung: Die Mitteilung des Geschlechts ist gesetzlich erst ab der 12. Schwangerschaftswoche nach Konzeption (12+0 p.c.) bzw. 14. Schwangerschaftswoche nach letzter Regelblutung (14+0 p.m.) erlaubt.
• Seltene autosomale Aneuploidien und Deletionen/Duplikationen (> 7 Mb): Analyse auf Fehlverteilungen weiterer Chromosomen sowie auf den Verlust (Deletion) oder Zugewinn (Duplikation) von Chromosomenabschnitten.

Sicherheit des Testergebnisses

Der NIPT erkennt die häufigen Trisomien 13, 18 und 21 mit einer sehr hohen Wahrscheinlichkeit von über 99 %. Für Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen liegt die Entdeckungsrate bei 90-92 %. Falsch-positive Ergebnisse sind selten (ca. 0,1 % für Trisomien 13, 18, 21), können aber nie gänzlich ausgeschlossen werden, insbesondere bei Mosaiken im Mutterkuchen. Auffällige Testergebnisse müssen daher immer mit einer invasiven Diagnostik bestätigt werden.

Für die Zusatzoptionen beträgt die Entdeckungsrate für seltene autosomale Trisomien/Monosomien etwa 95,5 % und für Deletionen/Duplikationen (> 7 Mb) rund 70 %. Die falsch-positiv-Rate liegt hier bei circa 0,2 %.

Was bedeutet ein unauffälliges Testergebnis?

Ein unauffälliges Testergebnis schließt die getesteten Chromosomenstörungen mit hoher Wahrscheinlichkeit aus. Dennoch gibt es sehr seltene falsch-negative Ergebnisse. Die großen Deletionen und Duplikationen können nur zu etwa 70 % entdeckt werden, und Mosaike können nicht vollständig ausgeschlossen werden. In etwa 0,5 % der Fälle kann kein zuverlässiges Testergebnis erstellt werden, was eine Wiederholung des Tests oder weitere diagnostische Schritte erfordert.

Wo kann ich den NIPT machen lassen?

Der NIPT sollte immer in Absprache mit der behandelnden Ärztin oder dem behandelnden Arzt erfolgen. Diese können den Test selbst durchführen oder an spezialisierte Praxen für Humangenetik oder pränataldiagnostische Zentren überweisen. Zentren wie das Labor Dr. Wisplinghoff bieten NIPT-Tests seit 2015 an.

Kostenübernahme durch Krankenkassen

Seit dem 1. Juli 2022 werden NIPT-Tests von den gesetzlichen Krankenkassen bezahlt, wenn bestimmte Voraussetzungen erfüllt sind. Dazu gehören insbesondere:

• Ein erhöhtes Risiko für Chromosomenstörungen (z.B. bei auffälligem Ultraschallbefund oder bei Frauen mit erhöhtem mütterlichen Alter, wobei die Altersgrenze von 35 Jahren allein nicht immer ausschlaggebend ist).
• Die Notwendigkeit, einen auffälligen Ultraschallbefund abzuklären.

Eine umfassende Beratung und Aufklärung der Schwangeren gemäß Gendiagnostikgesetz (GenDG) ist Voraussetzung für die Kostenübernahme. Frauen, bei denen keine medizinische Indikation vorliegt, können den Test auf eigene Kosten durchführen lassen. Die Preise variieren je nach Umfang der Untersuchung und liegen zwischen ca. 249 € und 550 € zuzüglich ärztlicher Leistungen.

Kritik und ethische Aspekte

Die Nackenfaltenmessung und der NIPT sind nicht unumstritten. Kritiker äußern Bedenken hinsichtlich der ethischen Implikationen, insbesondere im Hinblick auf die mögliche Zunahme von Abtreibungen bei auffälligen Testergebnissen. Die Entscheidung für oder gegen diese pränatalen Diagnostikverfahren sollte daher immer auf einer umfassenden Information und einer reiflichen Überlegung basieren, welche Bedeutung ein Kind mit Handicap für das Paar hätte.

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