Spina Bifida: Pränatale Diagnostik und Behandlungsmöglichkeiten

Was ist Spina Bifida?

Spina bifida, auch bekannt als "offener Rücken", ist eine angeborene Fehlbildung des zentralen Nervensystems, die bereits während der frühen Schwangerschaftswoche entsteht. Der Begriff "Spina bifida" bedeutet wörtlich "gespaltenes Rückgrat". Bei dieser Erkrankung schließen sich die Wirbelbögen nicht vollständig, wodurch ein Spalt im Wirbelkanal entsteht. Dies ist die zweithäufigste angeborene Fehlbildung und tritt in Mitteleuropa bei etwa einem von tausend Kindern auf.

Es gibt zwei Hauptformen von Spina bifida:

• Spina bifida occulta: Bei dieser Form ist nur der Wirbelbogen gespalten, das Rückenmark und die Rückenmarkshäute sind jedoch nicht betroffen. Oft bleibt diese Form symptomlos und wird zufällig entdeckt.
• Spina bifida aperta: Hierbei sind nicht nur die Wirbelbögen, sondern auch das Rückenmark und/oder die Rückenmarkshäute gespalten. Das Rückenmark kann sich sackartig über den Wirbelkanal hinaus vorwölben. Diese Form führt in der Regel zu unterschiedlichen Einschränkungen.

Die häufigste Ursache für angeborene Körperbehinderungen, die bei etwa einem von 3.000 Kindern nach der Geburt festgestellt wird, ist die Spina bifida aperta. Entsprechend früh lässt sich der "offene Rücken" im Ultraschall erkennen.

Symptome und Folgen von Spina Bifida

Die Symptome und Folgeschäden von Spina bifida können sehr unterschiedlich ausgeprägt sein und hängen davon ab, welcher Bereich der Wirbelsäule betroffen ist. Bei der occulta-Variante treten oft keine Beschwerden auf.

Bei der Spina bifida aperta können folgende Beeinträchtigungen auftreten:

• Lähmungserscheinungen: Je nach Lokalisation der Fehlbildung können mehr oder weniger ausgeprägte Lähmungen auftreten.
• Empfindungsstörungen: Die Wahrnehmung von Berührung, Schmerz oder Temperatur kann beeinträchtigt sein.
• Inkontinenz: Störungen der Blasen- und Enddarmfunktion, einschließlich der Innervation der Schließmuskeln, sind häufig.
• Fußfehlstellungen: Insbesondere bei höheren Läsionen können Fußfehlstellungen auftreten.

Eine zusätzliche Besonderheit, die bei Spina bifida häufig auftritt, ist die Chiari-Typ-II-Malformation (auch Arnold-Chiari-Malformation genannt). Dabei sind Teile des Kleinhirns und des Hirnstamms in den Rückenmarkskanal der Halswirbelsäule verlagert. Diese Auffälligkeit begünstigt einen Aufstau von Hirnwasser, was zur Erweiterung der Hirnkammern führt (Hydrocephalus oder "Wasserkopf").

Es ist wichtig zu betonen, dass die Chiari-Typ-II-Malformation und ein leichterer Hydrocephalus nicht mit geistiger Behinderung gleichzusetzen sind. Die meisten Kinder mit "offenem Rücken" besitzen eine normale Intelligenz. Unbegründete Befürchtungen in dieser Hinsicht können leider dazu führen, dass Schwangerschaftsabbrüche in Erwägung gezogen werden.

Pränatale Diagnostik von Spina Bifida

Der Verdacht auf Spina bifida kann bereits vor der Geburt durch verschiedene pränatale Untersuchungen festgestellt werden.

Ultraschalluntersuchung

Eine sorgfältige Ultraschalluntersuchung des Kindes und der Gebärmutterhöhle ist ein wichtiger Bestandteil der Pränataldiagnostik. Bereits ab der 12. Schwangerschaftswoche sind Ultraschalluntersuchungen in der Regel zuverlässig und können eine Spina bifida frühzeitig erkennbar machen. Dabei wird die Lage der Fruchthöhle, des Kindes und des Mutterkuchens bestimmt sowie Risikofaktoren wie Blutergüsse oder Muskelknoten in der Gebärmutterwand erkannt.

Unter ständiger Ultraschallkontrolle kann eine dünne Nadel (0,7 mm) vorsichtig in die Fruchthöhle geführt werden, um eine Verletzung des Kindes auszuschließen. Durch die Nadel werden etwa 15 ml Fruchtwasser abgesaugt. Die Punktion dauert meist weniger als 30 Sekunden.

Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese)

Die Fruchtwasseruntersuchung, auch Amniozentese genannt, ist eine invasive Methode der Pränataldiagnostik, die zur Erfassung von kindlichen Erbanlagen und zur Feststellung von Chromosomenstörungen sowie Fehlbildungen eingesetzt werden kann. Sie wird in der Regel ab der 15. Schwangerschaftswoche durchgeführt.

Der Ablauf einer Amniozentese:

1. Aufklärung und Zustimmung: Vor dem Eingriff erfolgt eine ausführliche Aufklärung über Ablauf, Nutzen und Risiken, und die Schwangere muss schriftlich zustimmen.
2. Ultraschallkontrolle: Mittels Ultraschall wird die genaue Größe und Lage des Kindes und der Plazenta bestimmt, um die optimale Stelle für die Punktion zu finden.
3. Punktion: Durch die Bauchdecke der Mutter wird unter ständiger Ultraschallkontrolle eine dünne Hohlnadel bis in die Fruchtblase eingeführt.
4. Fruchtwasserentnahme: Eine kleine Menge Fruchtwasser (ca. 15 bis 20 ml) wird entnommen.
5. Nachsorge: Nach dem Eingriff sollte sich die Schwangere schonen und körperliche Belastung sowie Geschlechtsverkehr für einige Tage vermeiden.

Im Fruchtwasser enthaltene kindliche Zellen werden im Labor isoliert, in einer Zellkultur vermehrt und auf genetische Abweichungen untersucht. Dies kann unter anderem:

• Chromosomenstörungen wie Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) aufdecken.
• Familiäre Erbkrankheiten und vererbbare Stoffwechselstörungen identifizieren.

Zusätzlich können bestimmte Proteine im Fruchtwasser bestimmt werden:

• Alpha-Fetoprotein (AFP): Erhöhte Werte können auf Neuralrohrdefekte wie Spina bifida hinweisen, da bei diesen Fehlbildungen eine größere Menge des Proteins über den fetalen Liquor ins Fruchtwasser gelangt.
• Acetylcholinesterase (AChE): Dieses Enzym des Nervensystems ist bei einem Neuralrohrdefekt ebenfalls erhöht.

Die Ergebnisse der genetischen Untersuchungen liegen in der Regel nach 2-3 Wochen vor. Ein schnelleres Ergebnis kann durch den FISH-Test (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) erzielt werden, der jedoch nicht immer von den Krankenkassen übernommen wird.

Risiken der Amniozentese

Die Amniozentese ist ein invasiver Eingriff und birgt gewisse Risiken:

• Fehlgeburt: Das Risiko, durch den Eingriff eine Fehlgeburt zu verursachen, liegt bei etwa 0,5 bis 1 %.
• Vorzeitiger Blasensprung
• Kontraktionen der Gebärmutter
• Blutungen (selten)
• Infektionen (selten)
• Verletzung des Kindes (extrem unwahrscheinlich)

Daher sollte die Entscheidung für eine Amniozentese immer nach sorgfältiger Nutzen-Risiko-Abwägung getroffen werden.

Behandlungsmöglichkeiten von Spina Bifida

Die Behandlung von Spina bifida hängt vom Schweregrad der Fehlbildung ab und kann sowohl pränatal als auch postnatal erfolgen.

Postnatale Operation

Der von Kinderneurochirurgen durchgeführte Verschluss des offenen Rückens nach der Geburt hat das primäre Ziel, die sich frei vorwölbenden Rückenmarkstrukturen aus kosmetischen Gründen zu verschließen, einen weiteren Hirnwasserverlust zu verhindern und Infektionen vorzubeugen. Untersuchungen haben gezeigt, dass diese Operation die Entwicklung von Lähmungen und Fußfehlstellungen sowie des Hydrocephalus nicht mehr verbessert, da sich diese Symptome bereits im Schwangerschaftsverlauf mehr und mehr ausbilden.

Pränatale Operation (Fetalchirurgie)

In den letzten Jahren hat sich die vorgeburtliche operative Korrektur von Spina bifida als vielversprechende Methode etabliert. Ziel ist es, die negativen Einflüsse im Mutterleib zu minimieren und dadurch die Beinfunktion, die Kontinenz und die Entwicklung des Gehirns zu verbessern.

Es gibt zwei Hauptansätze der Fetalchirurgie:

• Offene Fetalchirurgie: Dabei wird der Bauch und die Gebärmutter der Schwangeren chirurgisch geöffnet, um den offenen Rücken des Fötus zu verschließen. Dieses Verfahren ist sehr belastend für die Schwangere und birgt Risiken wie Gebärmutterwandschwächen, die eine normale Geburt erschweren und auch für spätere Schwangerschaften ein erhebliches Risiko darstellen können. Im ungünstigsten Fall droht ein kompletter Riss der Gebärmutterwand.
• Minimal-invasive (perkutane) Fetalchirurgie: Dieses Verfahren wird am Deutschen Zentrum für Fetalchirurgie und Minimalinvasive Therapie (DZFT) angewendet. Dabei wird der "offene Rücken" meist zwischen der vollendeten 25. und 29. Schwangerschaftswoche durch einen minimal-invasiven Eingriff verschlossen. Dies verkürzt die negativen Einflüsse in der Gebärmutter um mehrere Monate und führt zu großen Gewinnen für die meisten Patienten.

Die minimal-invasive Operation wird am DZFT zu Beginn der Spanne zwischen der 25. und 27. Schwangerschaftswoche empfohlen, da hier die besten Operationsbedingungen gegeben sind, um Funktionsverlusten vorzubeugen und begleitende Gehirnveränderungen zu verbessern.

Vorteile der pränatalen Operation:

• Bessere Erhaltung der Beinfunktion und Kontinenz.
• Milderung begleitender Gehirnveränderungen.
• Verringerung der Notwendigkeit eines Shunts (Hirnwasser ableitendes System).
• Höhere Chancen, Laufen zu lernen, insbesondere bei höheren Läsionen.

Nach der pränatalen Operation werden die meisten Kinder erst im letzten Schwangerschaftsviertel geboren. Das durchschnittliche Entbindungsalter nach der perkutanen Operation liegt bei 33-34 Schwangerschaftswochen.

Das Risiko, dass ein Ungeborenes durch eine eingriffsbedingte Infektion oder Frühgeburt verstirbt, liegt bei etwa 3 %.

Umgang mit einem positiven Befund

Wenn eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine andere pränatale Diagnostik einen positiven Befund für Spina bifida ergibt, ist dies eine emotionale Herausforderung für die werdenden Eltern. Chromosomenschäden oder Erbkrankheiten lassen sich nicht heilen. Die körperlichen Beeinträchtigungen können je nach Schädigung stark variieren und sind nicht immer eindeutig vorherzusagen.

Wenn die Schwangerschaft aufgrund eines positiven Befundes abgebrochen werden soll, muss dieser Eingriff künstlich mit wehenfördernden Mitteln eingeleitet werden, was eine seelisch und körperlich sehr belastende Situation darstellt.

Es ist ratsam, sich umfassend über die Behandlungsmöglichkeiten, die Prognose und die Unterstützungsmöglichkeiten zu informieren. An Kliniken, die pränatale Operationen anbieten, stehen oft spezialisierte Teams zur Verfügung, die bei weiteren Fragen zur nachgeburtlichen Behandlung und Prognose beratend zur Seite stehen. Auch Selbsthilfegruppen können wertvolle Informationen und emotionale Unterstützung bieten.

Es ist wichtig zu wissen, dass eine normale Intelligenzentwicklung bei den meisten Kindern mit Spina bifida zu erwarten ist, insbesondere wenn keine Erbgutstörungen nachgewiesen wurden. Eine fundierte Beratung und Aufklärung sind entscheidend, um informierte Entscheidungen treffen zu können.

tags: #spina #bifida #fruchtwasseruntersuchung